Single Gene Analysis Tool

简介：SGAT是一个免费开源的单基因分析工具，基于Linux系统实现自动化批量处理，能够快速准确的完成单基因和表型的关联分析，只需要输入基因型和表型原始数据，即可计算出显著关联的SNP位点，并自动生成结果报告。

安装与部署运行环境

• 官网渠道（推荐）

curl https://www.jewin.love/install.sh |sh

• Github仓库

git clone https://github.com/JewinZao/SGAT.git

• 本地安装

wget https://www.jewin.love/SGAT-V1.1.0.zip
unzip SGAT-V1.1.0.zip

通过上述方式安装SGAT工具，安装完成后可以在当前目录下看到脚本文件即成功！

$ curl https://www.jewin.love/install.sh |sh
  % Total    % Received % Xferd  Average Speed   Time    Time     Time  Current
                                 Dload  Upload   Total   Spent    Left  Speed
100   115  100   115    0     0    353      0 --:--:-- --:--:-- --:--:--   353
--2023-04-15 16:25:20--  https://www.jewin.love/SGAT-V1.1.0.zip
Resolving www.jewin.love (www.jewin.love)... 101.34.79.245
Connecting to www.jewin.love (www.jewin.love)|101.34.79.245|:443... connected.
HTTP request sent, awaiting response... 200 OK
Length: 371664 (363K) [application/zip]
Saving to: ‘SGAT-V1.1.0.zip’

100%[=================================================================>] 371,664      615KB/s   in 0.6s

2023-04-15 16:25:21 (615 KB/s) - ‘SGAT-V1.1.0.zip’ saved [371664/371664]

Archive:  SGAT-V1.1.0.zip
1090a66274055c0b2cc578a43f0a4bce083ede4b

Good finished！

依赖软件检查与安装

运行$ Rscript 1_check.R进行检查，根据提示安装相应软件和R包，直到所有依赖软件安装完成后提示finished，该过程也会自动检查基因型文件和表型文件，并对其进行提取，输出为列表，用于后续迭代计算。

###################### 单基因关联分析 ###########################
                                                               
                    Design by Jewel                           
                                                               
  使用方法：                                                   
  1.将所有的基因型文件放在02文件夹中                           
    例如"TraesCS5A03G0123456.filter.vcf.gz"                    
  2.将表型文件放在05文件夹中，命名为trait.txt                  
    第一列名称为ID，后面每一列代表一个表型，例如"HT32L"        
  3.软件自动识别基因与表型信息                                 
  4.在当前文件夹下执行". ./start.sh"                           
  5.结果将在后续生成                                           
  6.初始化与清除工作空间请执行". ./clearn.sh"                  
                                                               
                    【 版本：V1.3.0 】                         
                                                               
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背景信息

什么是单基因关联分析？

单基因关联分析是一种遗传学和生物统计学方法，用于研究基因与特定表型之间的关系。在单基因关联分析中，通常比较来自不同群体的不同等位基因频率。如果某个等位基因在处理组中出现的频率显著高于对照组，则可以认为该等位基因与特定表型相关联。

单基因关联分析具有广泛应用，在医学、农业、动植物遗传学等领域都得到了广泛的应用！

待解决的问题

传统方式人工进行单基因关联分析需要从VCF文件开始，修改基因型文件，经过plink和taseel等软件转换文件格式，并手动修改变异信息，整理表型和基因型并互相匹配，逐步进行GWAS分析并根据结果作图，整个过程费时费力，而且极易出错。

因此，基于以上问题，开发了SGAT自动化单基因关联分析工具，快速完成多个基因多个表型多个模型的关联分析。

核心功能

• 变异信息自动识别与替换
• 染色体编号转换
• 基因型文件转换
• 表型与基因型匹配筛选
• 批量进行多模型GWAS分析
• 连锁不平衡作图
• GWAS结果汇总整理
• 自动筛选显著性位点并提取变异信息
• 基因变异注释转换

定制化开发

• GWAS分析模型自由选择
• 区间长度自由选择
• 筛选阈值自由选择
• 结果图片类型自由选择

源码开放性

 Mar 29 22:55 0_README.md
 Mar 22 20:25 1_check.R
 Mar 19 21:40 2_gene_vcf2txt.R
 Mar 22 20:12 3_hmp_trait_formate.R
 Mar 20 11:05 4_GWAS_gapit.R
 Mar 23 20:29 5_GWAS_results_translate.R
 Mar 29 22:43 6_GWAS_Ttest_Result.R
 Mar 19 21:39 chr_num2str.txt
 Mar 22 20:14 clearn.sh
 Mar 19 21:39 GAPIT1.txt
 Mar 19 21:39 GAPIT2.txt
 Mar 19 21:39 GAPIT_install.R
 Mar 19 21:39 GAPIT.R
 Mar 31 11:53 start.sh

上述所有源码均在Github存放，其中bash脚本clearn.sh的功能是初始化工作目录并清除临时数据，start.sh的功能是启动自动化进程。之后将会在公众号“生信分析笔记”上进行原理与算法介绍，欢迎提交遇到的BUG到https://github.com/JewinZao/SGAT/issues

参考资料：

Plink、Tassel、LDBlockshow、GAPIT、Tidyverse、vcfR、ape、do、multtest、LDheatmap、genetics、scatterplot3d、EMMREML等

声明：

SGAT遵循国际GNU General Public License v3.0，核心算法和代码均开源公布，进行科学研究学习交流，不涉及商业使用，如果有任何问题欢迎联系。

软件公开发布链接：

https://doi.org/10.5281/zenodo.7783891